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1.
Dystrophinopathy Phenotypes and Modifying Factors in DMD Exon 45-55 Deletion.
Ann Neurol;
92(5): 793-806, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35897138
2.
Clinical and genetic spectrum of a large cohort of patients with δ-sarcoglycan muscular dystrophy.
Brain;
145(2): 596-606, 2022 04 18.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-34515763
3.
A novel TRMT5 mutation causes a complex inherited neuropathy syndrome: The role of nerve pathology in defining a demyelinating neuropathy.
Neuropathol Appl Neurobiol;
48(5): e12817, 2022 08.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35342985
4.
Genotype-phenotype correlations in valosin-containing protein disease: a retrospective muticentre study.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
2022 07 27.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35896379
5.
Validation of motor and functional scales for the evaluation of adult patients with 5q spinal muscular atrophy.
Eur J Neurol;
29(12): 3666-3675, 2022 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-36047967
6.
Nusinersen in adult patients with 5q spinal muscular atrophy: A multicenter observational cohorts' study.
Eur J Neurol;
29(11): 3337-3346, 2022 11.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-35872571
7.
Charcot-Marie-Tooth disease due to MORC2 mutations in Spain.
Eur J Neurol;
28(9): 3001-3011, 2021 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-34189813
8.
Distal hereditary motor neuropathies: Mutation spectrum and genotype-phenotype correlation.
Eur J Neurol;
28(4): 1334-1343, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33369814
9.
A study of the phenotypic variability and disease progression in Laing myopathy through the evaluation of muscle imaging.
Eur J Neurol;
28(4): 1356-1365, 2021 04.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-33151602
10.
Clinical, pathological and genetic spectrum in 89 cases of mitochondrial progressive external ophthalmoplegia.
J Med Genet;
57(9): 643-646, 2020 09.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32161153
11.
Genotype-phenotype correlations in recessive titinopathies.
Genet Med;
22(12): 2029-2040, 2020 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-32778822
12.
Noninfectious Neurologic Complications after Allogeneic Hematopoietic Stem Cell Transplantation.
Biol Blood Marrow Transplant;
25(9): 1818-1824, 2019 09.
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| MEDLINE | ID: mdl-31132454
13.
Muscle MRI in a large cohort of patients with oculopharyngeal muscular dystrophy.
J Neurol Neurosurg Psychiatry;
90(5): 576-585, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30530568
14.
Muscle imaging in laminopathies: Synthesis study identifies meaningful muscles for follow-up.
Muscle Nerve;
58(6): 812-817, 2018 12.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-30066418
15.
Disseminated toxoplasma infection after hematopoietic stem cell transplantation with myositis and encephalitis.
Transpl Infect Dis;
25(4): e14067, 2023 08.
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| MEDLINE | ID: mdl-37177901
16.
Infections of the Central Nervous System after Unrelated Donor Umbilical Cord Blood Transplantation or Human Leukocyte Antigen-Matched Sibling Transplantation.
Biol Blood Marrow Transplant;
23(1): 134-139, 2017 01.
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| MEDLINE | ID: mdl-27794456
17.
Mutations in the MORC2 gene cause axonal Charcot-Marie-Tooth disease.
Brain;
139(Pt 1): 62-72, 2016 Jan.
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| MEDLINE | ID: mdl-26497905
18.
Novel mutations widen the phenotypic spectrum of slow skeletal/ß-cardiac myosin (MYH7) distal myopathy.
Hum Mutat;
35(7): 868-79, 2014 Jul.
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| MEDLINE | ID: mdl-24664454
19.
Hexosamine biosynthetic pathway mutations cause neuromuscular transmission defect.
Am J Hum Genet;
88(2): 162-72, 2011 Feb 11.
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| MEDLINE | ID: mdl-21310273
20.
Clinical and Genetic Analysis of Patients With TK2 Deficiency.
Neurol Genet;
10(2): e200138, 2024 Apr.
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| MEDLINE | ID: mdl-38544965